Artigo de opinião de Sofia Bernardino, enfermeira na ULSTMAD, membro da APSAT (Associação de Profissionais de Saúde do Alto Tâmega)
Há evidência que apenas uma pequena percentagem de pessoas (aproximadamente 1 em 400 ou, por outros números, apenas 0,25% da população) apresentam mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2. Mas não é por isso que devemos assumir a premissa que só acontece aos outros, uma vez que eu própria descobri ser portadora de mutação BRCA1.
Desconstruindo o conceito de gene…
Os genes são segmentos do código de ADN que herdamos dos nossos progenitores. Cada um de nós possui duas cópias de cada gene – uma cópia é herdada da nossa mãe e outra do nosso pai. No total, temos aproximadamente 20.000 genes, cada um com uma função específica, que fazem com que o nosso organismo se desenvolva e funcione normalmente. Existem alguns genes que têm como função proteger-nos do desenvolvimento de cancro, corrigindo os danos que podem ocorrer no nosso ADN, os genes BRCA1 e BRCA2 são dois exemplos desses genes. A descoberta da mutação genética BRCA (Breast Cancer gene) revolucionou a forma como entendemos e abordamos o cancro da mama. Esta mutação, presente nos genes BRCA1 e BRCA2, aumenta significativamente o risco de desenvolver cancro da mama e do ovário.
Indubitavelmente, a genética tem sido uma área de estudo crucial ao longo das décadas, e a identificação da mutação BRCA é um marco neste campo, pois oferece uma compreensão mais clara sobre as causas subjacentes do cancro da mama. Conhecer o risco aumentado devido à mutação BRCA permite que se tomem medidas preventivas proativas. Testes genéticos podem ser oferecidos a pessoas com histórico familiar de cancro da mama ou do ovário, permitindo a identificação precoce da mutação. Para aqueles que testam positivo, opções preventivas incluem vigilância aumentada, medicamentos profiláticos e até procedimentos cirúrgicos preventivos, que podem reduzir drasticamente o risco de desenvolver cancro. É importante saber que uma grande percentagem dos cancros da mama e do ovário é de ocorrência esporádica, resultantes de mutações somáticas e não hereditárias (ocorrem no nosso ADN). Para além de notar que não são realizados testes genéticos em crianças, porque o risco de cancro não está aumentado na infância. O teste genético apenas deve ser realizado na idade adulta, após os 18 anos e após aconselhamento genético adequado.
Em mulheres saudáveis portadoras de mutações nos BRCA’s as medidas de vigilância são diferentes e iniciam-se em idade mais precoce do que na população em geral. Existem várias opções de vigilância/redução de risco disponíveis, que devem ser equacionadas individualmente e após esclarecimento adequado sobre as suas vantagens, limitações e riscos. Estas opções incluem: vigilância clínica e imagiológica com mamografia e Ressonância Magnética Nuclear mamária, cirurgias de redução de risco como mastectomia bilateral (remoção cirúrgica de mama direita e esquerda), ooforectomia bilateral (remoção cirúrgica dos ovários) preventivamente.
A título de curiosidade, a realização deste estudo em indivíduos saudáveis encontra-se regulamentada pela Lei n.º 12/2005, de 26 de Janeiro, e Decreto-Lei n.º 131/2014, de 29 de agosto, no que se refere à proteção e confidencialidade da informação genética, às condições de oferta e realização de testes genéticos e aos termos em que é assegurada a consulta médica de genética.
A investigação em genética e cancro da mama está longe de estar concluída. É crucial continuar a investir em investigação para compreender melhor as variáveis genéticas e ambientais que influenciam o desenvolvimento do cancro. A mutação genética BRCA representa tanto um desafio quanto uma oportunidade. A sua identificação transformou a abordagem ao cancro da mama, proporcionando ferramentas poderosas para a prevenção e tratamento.
Porém, não são as mutações genéticas nos genes BRCA1 ou 2 que provocam o cancro, mas sim a acumulação de danos no ADN não reparados nas células, fazendo com que uma célula normal se transforme numa célula tumoral. Sabe-se que as mutações BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de desenvolver alguns tipos de tumores, como o cancro da mama na mulher e homem, ovário, próstata ou pâncreas, no entanto, convém salientar que o desenvolvimento da doença é fruto de uma complexa interação entre fatores genéticos, ambientais e do próprio indivíduo e, por isso, muitos portadores de mutações nunca terão cancro ao longo da sua vida. E porque SABER MAIS CONTA!
