O Município de Vila Real associa-se à campanha internacional “Shine Green for Phelan-McDermid Syndrome”, que assinala o dia 22 de outubro com a iluminação de monumentos e edifícios a verde, numa ação de sensibilização para a síndrome de Phelan-McDermid.
Esta é uma doença genética rara do neurodesenvolvimento, associada à perda ou alteração do gene SHANK3, localizado no cromossoma 22. A síndrome pode estar relacionada com perturbações do espetro do autismo e deficiência intelectual, sendo que muitas das pessoas diagnosticadas não utilizam a fala como principal forma de comunicação.
Em Portugal, são conhecidos cerca de 60 casos diagnosticados, embora as estimativas apontem para uma realidade significativamente superior: pelo menos 750 pessoas poderão viver com esta condição, número que poderá chegar às 1.500, segundo um estudo publicado este ano.
A campanha pretende alertar para a importância do diagnóstico genético, que permite compreender a origem das dificuldades, orientar os cuidados e contribuir para a investigação. A iniciativa apela ainda à sensibilização para os casos de autismo ou deficiência intelectual sem causa identificada, incentivando a procura de aconselhamento médico sobre a possibilidade de realizar estudos genéticos.
Ana Luísa Lopes
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