No âmbito do Dia Mundial da Hipercolesterolemia Familiar (assinalado a 24 de setembro), explicamos-lhe o que precisa de saber para proteger a sua saúde e a da sua família.
Quando pensamos em colesterol alto, a imagem que nos vem à cabeça é quase sempre a mesma: uma alimentação rica em gorduras, falta de exercício físico e excesso de peso. Mas sabia que existe um tipo de colesterol muito elevado que nasce connosco e não depende do nosso estilo de vida? Trata-se da Hipercolesterolemia Familiar, uma condição genética e hereditária que afeta milhares de portugueses, a maioria dos quais sem saber.
Os números em Portugal: Um perigo invisível
Os dados em Portugal deixam um forte alerta. Segundo as estimativas oficiais do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge. Milhares de casos estimados: Pensa-se que existam entre 20 000 e 33 000 pessoas com esta mutação genética em Portugal.
Apenas 3% estão identificadas: Através do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, apenas pouco mais de 1150 indivíduos foram diagnosticados geneticamente até ao momento. Isto significa que cerca de 97% dos portugueses com esta condição desconhecem que a têm.
Diagnóstico tardio: Em média, as pessoas só descobrem esta condição após os 40 anos, quando o ideal seria detetá-la na infância. Apenas 2% dos diagnósticos ocorrem antes dos 18 anos.
O risco real: A doença cardiovascular (como o enfarte) já está presente em 21% dos adultos quando finalmente recebem o diagnóstico genético de Hipercolesterolemia Familiar.
O que é, afinal, a Hipercolesterolemia Familiar?
A Hipercolesterolemia Familiar é uma alteração no ADN que impede o fígado de eliminar corretamente o colesterol “mau” (LDL) do sangue. Como consequência, as pessoas que sofrem desta condição apresentam níveis de colesterol severamente elevados desde o dia em que nascem. Não se trata de um descuido na dieta. É uma herança biológica: se um dos pais tiver esta alteração genética, cada filho tem 50% de probabilidade de a herdar.
O Rastreio: Como se deteta?
Como o colesterol alto não provoca dor ou mal-estar físico, o diagnóstico precoce assenta num processo estruturado de avaliação:
Análises ao sangue: O primeiro sinal surge em exames de rotina que revelem valores de Colesterol LDL geralmente superiores a 190 mg/dL nos adultos ou superiores a 155 mg/dL nas crianças e jovens.
Avaliação do Historial Familiar: Identificação de casos de ataques cardíacos, AVC ou necessidade de cirurgias cardíacas precoces em familiares diretos antes dos 55 anos (nos homens) ou dos 65 anos (nas mulheres).
Rastreio em cascata: Quando uma pessoa recebe o diagnóstico clínico ou genético de Hipercolesterolemia Familiar (o chamado “caso index”), é crucial avançar para o rastreio em cascata. Isto significa testar sistematicamente todos os familiares de primeiro grau (pais, irmãos e filhos). Se uma criança for diagnosticada, o risco cardíaco futuro pode ser drasticamente minimizado se o acompanhamento começar cedo.
Teste Genético: O diagnóstico definitivo pode ser confirmado através de uma análise genética (como a realizada pelo EPHF no INSA), identificando a mutação exata responsável pela doença.
As Opções de Tratamento: Como controlar a condição?
Por se tratar de uma doença genética, as alterações no estilo de vida (dieta e exercício), embora essenciais, não são suficientes para normalizar os níveis de colesterol LDL. O tratamento farmacológico continuado ao longo da vida é quase sempre obrigatório e inclui:
1. Estatinas de elevada potência: São a base do tratamento. Ajudam o fígado a produzir menos colesterol e a eliminar o LDL circulante no sangue.
2. Ezetimiba: Um medicamento frequentemente associado às estatinas que atua bloqueando a absorção do colesterol a nível intestinal.
3. Inibidores da PCSK9: Tratamentos biológicos injetáveis mais recentes e altamente eficazes, indicados para casos mais graves ou quando as terapêuticas anteriores não alcançam as metas estipuladas.
4. Estilo de vida saudável: Uma alimentação pobre em gorduras saturadas, a prática regular de atividade física e a abstenção total do tabaco são fundamentais para proteger as artérias, funcionando como aliados cruciais da medicação.
Por que razão o diagnóstico precoce é vital?
A acumulação contínua de colesterol nas artérias desde a infância acelera o processo de entupimento dos vasos sanguíneos, aumentando drasticamente o risco de problemas cardíacos precoces. Nas pessoas com idade entre os 20 e os 39 anos, o risco de sofrer um evento cardíaco chega a ser cem vezes superior ao da população em geral.
A boa notícia é que o diagnóstico precoce muda tudo. Quando a condição é detetada a tempo, as estratégias terapêuticas reduzem o risco cardiovascular para níveis semelhantes aos do resto da população.
O que deve fazer?
Se tem histórico de colesterol muito alto na família ou episódios cardíacos precoces em familiares próximos, fale com o seu médico de família. Cuidar do coração começa pelo conhecimento. Proteja a sua família: partilhe esta informação e faça as suas análises de rotina.
Artigo escrito por Carla Barroso Reis, enfermeira, membro da Associação de Profissionais de Saúde do Alto Tâmega e Barroso (APSAT)
